PATRICIA

LA CYSTINOSE

Les reins des enfants atteints de cystinose ne savent plus concentrer les urines et laissent partir dans les urines des quantités importantes de sodium, de potassium, de bicarbonate, de phosphore, ainsi que des substances comme la carnitine. Le traitement dit symptomatique consiste à compenser ces pertes urinaires.

Il faut donner beaucoup d’eau à l’enfant, puisque le volume d’eau perdu dans les urines atteint 2 à 3 litres, ou plus, par jour.

Ceci explique la soif ressentie par les enfants jour et nuit. Quand l’enfant est trop petit pour boire seul, il faut lui proposer de l’eau toutes les heures dans la journée, toutes les 2 ou 3 heures la nuit.

Dès l’âge de 8 à 10 mois, l’enfant s’habitue à boire seul, y compris pendant son sommeil.

Il faut simplement veiller à ce qu’il ait toujours à portée de main un biberon d’eau, ou plus tard, à l’école, une gourde que les adultes veilleront à remplir régulièrement.

Un enfant qui a soif est un enfant qui a besoin de boire. Il faut donc laisser l’enfant boire autant qu’il le souhaite.

Il peut boire de l’eau minérale ou, en tout cas en France, de l’eau du robinet.

Il faut compenser les pertes urinaires d’électrolytes, c’est à dire de sodium, potassium, bicarbonate, phosphore.

Comme il y a une perte de sel dans les urines, il faut donner aux enfants les aliments normalement salés.

Il est souvent nécessaire d’ajouter un supplément de sel sous forme de chlorure de sodium (en sachets ou en gélules).

Comme les enfants perdent également du bicarbonate et du potassium dans les urines, on compense ces pertes en donnant du bicarbonate de sodium et du bicarbonate de potassium en gélules.

Si l’enfant perd peu de bicarbonate, mais beaucoup de sodium et de potassium, on lui donne un supplément sous forme de chlorure de sodium (en gélules ou en sachets)

1. Il faut que l’enfant s’alimente suffisamment. Les enfants atteints de cystinose ont souvent peu d’appétit, surtout quand ils sont petits.

De plus, certains d’entre eux vomissent facilement. Or ils ont besoin d’avoir suffisamment de calories pour favoriser leur croissance.

Ceci explique que l’on soit parfois obligé, en particulier

Le plus souvent, cette manière d’alimenter l’enfant est temporaire.

2. Intérêt du traitement par l’indometa

Chez les enfants atteints de cystinose, l’indometacine diminue d’environ 30 %, parfois de moitié, le volume d’urine et donc des boissons. Ceci est associé dans la plupart des cas à une amélioration de l’appétit, si bien que les apports par sonde gastrique peuvent être supprimés. De plus, l’enfant est moins réveillé la nuit par le besoin de boire et d’uriner. Le traitement par indometacine est généralement poursuivi plusieurs années.

3. Il faut prévenir ou corriger le rachitisme. La perte de phosphore dans les urines entraîne un rachitisme. Celui-ci guérit en donnant un supplément de phosphore et de vitamine D. La vitamine D est donnée sous la forme de ses dérivés actifs, le Un alfaÒ (gouttes ou gélules) ou le RocaltrolÒ (gélules). Le phosphore est donné sous forme de gouttes (en France PhosphoneurosÒ) ou en comprimés effervescents. Lorsque le rachitisme est guéri, le supplément de phosphore peut souvent être diminué, et parfois arrêté, ce qui est bien car le phosphore a mauvais goût.

4. Il faut donner de la carnitine. La carnitine est perdue dans les urines et les taux sanguins sont bas. Or la carnitine permet que les graisses soient utilisées par les muscles pour y fournir de l’énergie. On donne la carnitine sous forme liquide (en France, LevocarnilÒ) matin et soir.

5. Que se passe-t-il lorsque l’insuffisance rénale s’installe ? Lorsque l’insuffisance rénale apparaît, la perte d’électrolytiques (voir paragraphe 2) dans les urines diminue. Le médecin réajuste donc les doses des différents suppléments en fonction des résultats des examens sanguins.

6. Des suppléments en différentes hormones sont parfois nécessaires. Il peut arriver que la glande thyroïde ne fabrique pas suffisamment d’hormone thyroïdienne. Celle-ci est donc donnée ensuite sous forme de thyroxine (en gouttes ou en comprimés).

Un traitement par insuline est parfois nécessaire si un diabète apparaît, ce qui peut arriver dans les premiers mois après la greffe, lorsque le pancréas ne fournit pas assez d’insuline.

Ces différents traitements sont devenus rarement nécessaires chez les enfants qui sont traités par cysteamine, puisque ce traitement protège la thyroïde et le pancréas.

Certains garçons ont besoin à l’adolescence d’un traitement par testostérone si leur puberté est retardée.

Un traitement par hormone de croissance peut être indiqué si la croissance n’est pas suffisante malgré un bon équilibre.

Ce traitement comporte une injection sous cutanée d’hormone de croissance tous les jours ou 6 jours sur 7.

7. Comment la vie de l’enfant s’organise-t-elle ?

La principale contrainte est la prise régulière des médicaments. Une hospitalisation est souvent nécessaire au début du traitement, pour bien équilibrer les différents médicaments et mettre en route le traitement par indometacine.

Ensuite, les hospitalisations ne sont que rarement nécessaires, la surveillance est assurée en consultation, au début tous les mois ou tous les 2 mois, puis 2 ou 3 fois par an.

Les enfants doivent mener une vie normale, avec la contrainte de la prise des médicaments plusieurs fois par jour.

Le rôle des parents et des personnes qui s’occupent de l’enfant dans la prise régulière de tous les médicaments est très important.

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Rappelez vous ce jeune garçon qui voulait des cartes postales du monde entier, il les a eu et par millions. Je voudrais que cela marche aussi pour mon petit-fils Fabien et les autres petits bouts de choux.